Trizomi 21 olgularında karyotip dağılımı, cinsiyet oranı ve ebeveynlerin akraba evliliği sıklığı

Sennur Demirel, AYNUR ACAR, TÜLİN ÇORA, HATİCE GÜL DURSUN, AYŞEGÜL ZAMANİ, HASAN ACAR

  • Yıl : 1998
  • Cilt : 14
  • Sayı : 4
  •  Sayfa : 165-168
Çalışma grubumuz, 81 erkek ve 45 dişi olmak üzere toplam 126 Down sendromlu bireyden oluşmaktadır. Si-togenetik analizler olguların 120:sinin regüler trizomi 21, 5'ınin kromozom 21q trizomisi ve 1 'inin mozaik karyotipe sahip olduğunu göstermiştir. Regüler trizomi 21 saptanan olgularda erkek:dişi oranı 2:1, kromozom 21q tri-zomisinde ise bu oran 1:4 olarak tesbit edilmiş ve mevcut translokasyonların maternal orljinll olduğu anlaşılmıştır. Down sendromlu çocukları olan anne-babalann akraba evliliği sıklığı araştırılmış (%21.6) ve belirlenen oranın Konya populasyonunda saptanan akraba evliliği oranına (%23.2) yakın olduğu görülmüştür. Ayrıca Down send-romlu çocuğa sahip olan annelerin gebelik yaş ortalaması 30.7 olarak saptanmıştır.
Atıf yapmak için :

Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File

Download Citation: BibTeX BibTeX File

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
Trizomi 21 olgularında karyotip dağılımı, cinsiyet oranı ve ebeveynlerin akraba evliliği sıklığı
, Vol. 14 (4)
Geliş Tarihi : 10.10.1998, Kabul Tarihi : 10.10.1998, Yayın Tarihi : 06.10.2020
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;