Trizomi 21 olgularında karyotip dağılımı, cinsiyet oranı ve ebeveynlerin akraba evliliği sıklığı

Sennur Demirel, AYNUR ACAR, TÜLİN ÇORA, HATİCE GÜL DURSUN, AYŞEGÜL ZAMANİ, HASAN ACAR

  • Year : 1998
  • Vol : 14
  • Issue : 4
  •  Page : 165-168
Çalışma grubumuz, 81 erkek ve 45 dişi olmak üzere toplam 126 Down sendromlu bireyden oluşmaktadır. Si-togenetik analizler olguların 120:sinin regüler trizomi 21, 5'ınin kromozom 21q trizomisi ve 1 'inin mozaik karyotipe sahip olduğunu göstermiştir. Regüler trizomi 21 saptanan olgularda erkek:dişi oranı 2:1, kromozom 21q tri-zomisinde ise bu oran 1:4 olarak tesbit edilmiş ve mevcut translokasyonların maternal orljinll olduğu anlaşılmıştır. Down sendromlu çocukları olan anne-babalann akraba evliliği sıklığı araştırılmış (%21.6) ve belirlenen oranın Konya populasyonunda saptanan akraba evliliği oranına (%23.2) yakın olduğu görülmüştür. Ayrıca Down send-romlu çocuğa sahip olan annelerin gebelik yaş ortalaması 30.7 olarak saptanmıştır.
Cite this Article As :

Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File

Download Citation: BibTeX BibTeX File

Description : None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Trizomi 21 olgularında karyotip dağılımı, cinsiyet oranı ve ebeveynlerin akraba evliliği sıklığı
, Vol. 14 (4)
Received : 10.10.1998, Accepted : 10.10.1998, Published Online : 06.10.2020
Selcuk Medical Journal
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;