Xeroderma Pigmentosum Tanılı Bir Hastada Tam Yüz Cilt Yenilemesi ve Enükleasyon: Olgu Sunumu

Kseroderma Pigmentosum, DNA onarım mekanizmalarının bozukluğu ile karakterize nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, ultraviyole (UV) ışınlarına karşı aşırı hassasiyetle kendini gösterir ve genellikle çocukluk çağında başlar. UV kaynaklı DNA hasarının onarılamaması sonucu, bu bireylerde ciltte erken yaşta malign lezyonlar gelişir. Özellikle güneşe maruz kalan bölgelerde skuamöz hücreli karsinom, bazal hücreli karsinom ve malign melanom gibi cilt kanserleri sıkça görülür. Bu yazıda, 26 yaşında, Orta Doğulu kadın bir hastada ortaya çıkan Kseroderma Pigmentosum olgusu sunulmaktadır. Hasta, yüz bölgesinde tekrarlayan cilt tümörleri ile başvurmuş olup, bu lezyonlar hem estetik açıdan deformitelere hem de genel sağlık açısından riskler oluşturmuştur. Hastanın yaşam kalitesini artırmak amacıyla, kısmi kalınlıkta deri grefti kullanılarak tam yüz yeniden yüzeylendirme (resurfacing) işlemi uygulanmıştır. Uygulanan cerrahi müdahale, yeniden yüzeylendirilen ciltte yeni tümörlerin gelişmesini engellemeyi başarmıştır. Ancak, takip sürecinde hastanın sol göz küresinden dışa doğru büyüyen bir kitle gözlemlenmiştir. Yapılan değerlendirmede, bu kitlenin Kseroderma Pigmentosum hastalarında sıklıkla karşılaşılan agresif ve hızlı ilerleyen cilt tümörlerinin bir sonucu olduğu anlaşılmıştır. Görme fonksiyonlarını tehdit etmesi ve çevre dokulara yayılma riski nedeniyle, enükleasyon (göz küresinin çıkarılması) önerilmiştir. Bu olgu, Kseroderma Pigmentosum hastalarında yüzey yenileme işlemlerinin olumlu etkilerini gösterirken, aynı zamanda tümör gelişiminin agresif seyrine de dikkat çekmektedir. Erken tanı ve düzenli takip tedavi başarısını artıran temel unsurlardır. Bildiğimiz kadarıyla, hem yüz yenileme (resurfacing) hem de enükleasyonun aynı hastada uygulandığı nadir bir vakadır.
Anahtar Kelimeler: Xeroderma Pigmentosum,Enükleasyon,Yeniden yüzeylendirme,Skuamöz Hücreli Karsinom,Malign Melanom