Trizomi 21 İle Birlikte Resiprokal Translokasyon 5;12 Taşıyan Bir Olgu

Ayşe Gül Zamani

Ayşe Gül Zamani,Hatice Gül Dursun,Sennur Demirel,Aynur Acar

Yıl : 2001
Cilt : 17
Sayı : 1
Sayfa : 49-51

Özeti Translokasyonlar ve diğer kromozoma! yeniden düzenlenmelerin mayotik mekanizmayı etkileyerek, translokasyon kromozomları dışındaki kromozomların işe karıştığı trizomik ürünlerin ortaya çıkma eğilimini arttırdığı öne sürülmektedir. Bu görüşe uygun olarak, Down sendromu ön tanısıyla laboratuvarımıza başvuran bir olguda karyotipin 47,XY,t(5;12)(5pter->5q11 ::12q24->12qter;12pter->12q24::5q11->5qter),+21 olduğu saptandı. Olgu, Down sendromu dışında fenotipik bulgu göstermediğinden dengeli translokasyon taşıyıcısı olarak değerlendirildi. Translokasyonun paternal orijinli olduğu anlaşıldı ve daha sonraki gebelikler için aileye prenatal tanı önerildi. Olgu nedeni ile parental orijinli translokasyonların mayotik ayrılamamaya muhtemel etkileri gözden geçirildi.

İt was suggested that translocations and other chromosomal rearrangements disturb meiotic disjunction mechanism and increase predisposition to trisomic offsprı'ngs. VVe report a case with Down syndrome whose karyotype was 47,XY,t(5;12)(5pter->5q11 ::12q24->12qter;12pter->12q24::5q11-> 5qter),+21. Because of the absence of any phenotypic findings, except Down syndrome stigmata, he has been accepted as a balanced translocation carrier with trisomy 21. His father was a carrier of this translocation so, the possible effect of parental translocations to the meiotic disjunction was discussed.

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : Ayşe Gül Zamani, Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

Trizomi 21 İle Birlikte Resiprokal Translokasyon 5;12 Taşıyan Bir Olgu, Olgu sunumu,
2001, Vol. 17(1)

Geliş Tarihi : 06.06.2000, Kabul Tarihi : 14.09.2000