Trizomi 21 Olgularında Karyotip Dağılımı, Cinsiyet Oranı Ve Ebeveynlerin Akraba Evliliği Sıklığı

Sennur Demirel

Sennur Demirel,Aynur Acar,Tülin Çora,Hatice Gül Dursun,Ayşegül Zamani,Hasan Acar

Yıl : 1998
Cilt : 14
Sayı : 4
Sayfa : 165-168

Özeti Çalışma grubumuz, 81 erkek ve 45 dişi olmak üzere toplam 126 Down sendromlu bireyden oluşmaktadır. Si-togenetik analizler olguların 120:sinin regüler trizomi 21, 5'ınin kromozom 21q trizomisi ve 1 'inin mozaik karyotipe sahip olduğunu göstermiştir. Regüler trizomi 21 saptanan olgularda erkek:dişi oranı 2:1, kromozom 21q tri-zomisinde ise bu oran 1:4 olarak tesbit edilmiş ve mevcut translokasyonların maternal orljinll olduğu anlaşılmıştır. Down sendromlu çocukları olan anne-babalann akraba evliliği sıklığı araştırılmış (%21.6) ve belirlenen oranın Konya populasyonunda saptanan akraba evliliği oranına (%23.2) yakın olduğu görülmüştür. Ayrıca Down send-romlu çocuğa sahip olan annelerin gebelik yaş ortalaması 30.7 olarak saptanmıştır.

This study included 126 Down syndrome cases (81 males and 45 females) who had regular trisomy 21 in 120 cases, chromosome 21q trisomy in 5 and a mosaic karyotype in one case. The ratio of males to females was found to be 2:1 in regular trisomy 21 and 1:4 in chromosome 21q trisomy. The study implicated that trans-locations that were found were mostly matemal in origin. it is alsa noteworthy that the frequency of consanguinity among the parents having children with Down syndrome (21.6%) was not different from the population fre-quency in Konya (23.2%). Moreover, the mean age of ~her having children with Down syndrome was de-termined to be 30.7

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : Sennur Demirel, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

Trizomi 21 Olgularında Karyotip Dağılımı, Cinsiyet Oranı Ve Ebeveynlerin Akraba Evliliği Sıklığı, Araştırma makalesi,
1998, Vol. 14(4)

Geliş Tarihi : 10.10.1998, Kabul Tarihi : 10.10.1998