Turner Sendromu Olgularında Karyotipik Dağılım

Ayşegül Zamani

Ayşegül Zamani,Sennur Demirel,Hatice Gül Dursun,Tülin Çora,Aynur Acar

Yıl : 2002
Cilt : 18
Sayı : 1
Sayfa : 5-8

Özeti Turner sendromu bulguları, primer amenore veya gelişme geriliği şikayetiyle laboratuvarımıza başvuran 37 olguda sitogenetik analizler yapılarak, X kromozom düzensizliklerinin dağılımı incelendi. Olgularımızın yaklaşık yarısını (%48.6) monozomi X oluşturuyordu. 16 olguda saptanan (%43.2) mozaik karyotiplerin dağılımı şöyle idi. Dokuz olguda 45,X/46,X,i(Xq); üç olguda 45,X/46X,r(X); bir olguda 45,X/46,X,+mar; bir olguda 45,X/46,XX/47,XXX; bir olguda 46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq); bir olguda 45,X/46,XX. Mozaikler arasında gözlenen en yaygın karyotip olan 45,X/46,X,i(Xq)(%24.3) diğer merkezler tarafından bildirilen oranlardan hayli yüksekti. Ancak diğer merkezlerde sık görülen 45,X/46,XX karyotipi bizim grubumuzda sadece bir olguda saptandı.

Cytogenetic analysis of 37 patients, who were referred to our laboratory because of primary amenorrhea ,growth retardation and Turner's syndrome stigmata were performed and X chromosome abnormalities were evaluated. Monosomi X constituted approximately half of our patients(48,6%).Mosaic karyotypes were determined in 16 cases(43,2%) and they distributed like that; nine with 45,X/46,XJ(Xq), three with 45,X/46,X,r(Xq), one with 45,X/46,X,+mar,one with 45,X/46,XX/47,XXX,one with 45,X/47,X,i(Xq), i(Xq) and one with 45,X/46,X . 45,X/46,X,i(Xq) was the most common structural abnormality observed in mosaic cases and its ratio was found most frequent than other centers values.On the other hand 45,X/46,X karyotype which was reported from other centers often was determined in only one case in our study group.

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : Ayşegül Zamani, necmettin erbakan üniversitesi meram tıp fakültesi tıbbi genetik anabilim dalı
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

Turner Sendromu Olgularında Karyotipik Dağılım, Araştırma makalesi,
2002, Vol. 18(1)

Geliş Tarihi : 21.05.2001, Kabul Tarihi : 13.09.2001