Very Long-Chain Fatty Acid Dehydrogenase Deficiency In Newborn

NİLÜFER GÜZOĞLU, BİRGÜL SAY, NURDAN URAS, UĞUR DİLMEN

  • Yıl : 2014
  • Cilt : 30
  • Sayı : 3
  •  Sayfa : 137-138
Very long-chain fatty acid dehydrogenase (VLCAD) deficiency is an autosomal recessive disorder of mitochondrial fatty acid oxidation. Elevated plasma level of acyl-carnitine by Tandem mass spectrometry prompts the diagnosis of VLCAD. We herein report a neonate with a diagnosis of VLCAD whose mother’s pregnancy was complicated with HELLP syndrome. Physical examination revealed poor peripheral perfusion and hypotonia on the 15 days of life. Metabolic acidosis, dilated cardiomyopathy developed during follow-up.
Atıf yapmak için : Güzoğlu N,Say B,Uras N,Dilmen U.Yenidoğanda Çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Dehidrogenaz Eksikliği. Selcuk Med J 2014;30(3): 137-138

Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File

Download Citation: BibTeX BibTeX File

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
Very Long-Chain Fatty Acid Dehydrogenase Deficiency In Newborn
, Vol. 30 (3)
Geliş Tarihi : 10.03.2013, Kabul Tarihi : 10.03.2013, Yayın Tarihi : 13.08.2018
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;