Duchenne Kas Distrofisi ve Anestezi

SEMA TUNCER, ALPER YOSUNKAYA, AYBARS TAVLAN, AHMET TOPAL, SELMİN ÖKESLİ

  • Yıl : 2002
  • Cilt : 18
  • Sayı : 2
  •  Sayfa : 123-129
Bu çalışmada üreme kayıpları ve doğumsal anomalili çocuk nedeniyle sitogenetik analiz uygulanan 15 olguda farklı kromozomları tutan resiprokal translokasyonların dağılımı incelendi. 6 olguda dengesiz, 9 olguda dengeli resiprokal translokasyon saptandı. Dengesiz karyotiplerin tümü parsiyel trizomiler olup, 3’ü maternal, 3 ’ü paternal kalıtım gösteriyordu. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı olan ve aile çalışmaları yapılabilen olgularımızın 1’1 maternal, 2'si paternal, 3 ’ü de novo idi. İki olguda dengeli resiprokal translokasyona trizomi 21 eşlik ediyordu. Bulgularımıza dayalı olarak; resiprokal translokasyonların mekanizması, populasyondaki sıklığı, taşıyıcı bireylerin üreme kayıpları ve anomalili çocuk sahibi olma riskleri gözden geçirildi.
Atıf yapmak için :

Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File

Download Citation: BibTeX BibTeX File

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
Duchenne Kas Distrofisi ve Anestezi
, Vol. 18 (2)
Geliş Tarihi : 24.04.2001, Kabul Tarihi : 24.04.2001, Yayın Tarihi : 02.10.2020
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;