Primer İmmün Yetmezlik Tanısı İle Takip Edilen Hastaların Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Beş Yıllık Deneyim

Amaç: Bölgemizdeki Primer İmmün Yetmezlik / Doğuştan Bağışıklık Kusurları (PİY/ IEI) tanısıyla izlenen hastalarımızın özelliklerinin daha iyi anlaşılmasını sağlamaktır.
Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada beş yıllık bir sürede PİY tanısıyla takip edilen 1163 hastanın dosya kayıtları retrospektif olarak incelendi.
Bulgular: Hastalarımızın 714’ü (% 61,3) erkek ve 449’u (% 38,6) kızdı. Hastaların ortalama tanı yaşı 56,5 ay ve tanıda gecikme süresi ortalama 27,4 aydı. Hastalarımızın
% 90,2’sini (n=1049) antikor eksikliğine bağlı immün yetmezlikler oluşturmaktaydı. Ağır kombine immün yetmezlik (AKİY) oranı %2,1 (n=23) ve görülme sıklığı yaklaşık
olarak on bin canlı doğumda bir olarak tespit edildi. Hastaların başvuru yakınmaları arasında solunum yolu enfeksiyonları ve otitis media diğer başvuru yakınmalarına
göre istatistiksel açıdan anlamlı olarak yüksekti (p<0,05). Hastalarımızın ebeveynleri arasında %31,8 oranında akraba evliliği yapıldığı saptandı. Birinci derece kuzen
evliliklerinde fagositer sistem bozuklukları, immün sistemin regülasyon bozukluğuna bağlı hastalıklar ve kombine immün yetersizlikler diğer PİY’lere göre anlamlı
olarak yüksek saptandı (p <0,05). Hastalarımızın % 12,3’ünde kardeş ölüm hikayesi, % 10’unun ailesinde ise PİY hikayesi ve % 7,3’ünde büyüme ve gelişme geriliği
vardı. Tam kan sayımında anemi % 17,2, nötropeni % 3,2, lenfopeni % 5 ve trombositopeni % 1,9 oranında saptanırken AKİY tanılı hastalarımızda lenfopeni oranı % 87 idi. Tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle %95,6 hastaya trimetoprim/sülfametoksazol profilaksisi ve % 5,8 oranında intravenöz immunglobulin destek tedavisi başlandı.
Hastalarımızdan % 42’si klinik takibimizde astım tanısı aldı ve hastalarımızın % 7,8’inde ise kronik akciğer patolojilerinin varlığı saptandı.
Sonuç: Bu çalışma, Konya ve çevresinde PİY hastalıklarının literatürdeki sıklığından daha fazla görüldüğünü saptamış olup ebeveynler arası akraba evliliğinin önemli
bir faktör oluduğunu ve lenfopeninin de AKİY hastalarında önemli bir özellik olabileceğini göstermiştir.