Trizomi 21 ile birlikte resiprokal translokasyon 5;12 taşıyan bir olgu

AYŞE GÜL ZAMANİ, HATİCE GÜL DURSUN, Sennur Demirel, AYNUR ACAR

  • Yıl : 2001
  • Cilt : 17
  • Sayı : 1
  •  Sayfa : 49-51
Translokasyonlar ve diğer kromozoma! yeniden düzenlenmelerin mayotik mekanizmayı etkileyerek, translokasyon kromozomları dışındaki kromozomların işe karıştığı trizomik ürünlerin ortaya çıkma eğilimini arttırdığı öne sürülmektedir. Bu görüşe uygun olarak, Down sendromu ön tanısıyla laboratuvarımıza başvuran bir olguda karyotipin 47,XY,t(5;12)(5pter->5q11 ::12q24->12qter;12pter->12q24::5q11->5qter),+21 olduğu saptandı. Olgu, Down sendromu dışında fenotipik bulgu göstermediğinden dengeli translokasyon taşıyıcısı olarak değerlendirildi. Translokasyonun paternal orijinli olduğu anlaşıldı ve daha sonraki gebelikler için aileye prenatal tanı önerildi. Olgu nedeni ile parental orijinli translokasyonların mayotik ayrılamamaya muhtemel etkileri gözden geçirildi.
Atıf yapmak için :

Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File

Download Citation: BibTeX BibTeX File

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
Trizomi 21 ile birlikte resiprokal translokasyon 5;12 taşıyan bir olgu
, Vol. 17 (1)
Geliş Tarihi : 06.06.2000, Kabul Tarihi : 06.06.2000, Yayın Tarihi : 02.10.2020
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;