Yenidoğanda Çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Dehidrogenaz
Eksikliği
NİLÜFER GÜZOĞLU, BİRGÜL SAY, NURDAN URAS, UĞUR DİLMEN
- Yıl : 2014
- Cilt : 30
- Sayı : 3
- Sayfa :
137-138
Çok uzun zincirli yağ asidi dehidrogenaz (VLCAD) eksikligi
mitokondriyal yağ asidi oksidasyon bozukluğu olup otozomal
resesif geçis gösterir. Tandem kütle spektrometri ile plazmada
yükselmiş açil karnitinlerin artışının gösterilmesiyle VLCAD tanısına
yönlenilebilir. Bu yazıda, annesinde gebelikte HELLP sendromu olan
ve 15 günlükken periferik dolaşım bozukluğu, hipotoni ve izleminde
metabolik asidoz, dilate kardiyomiyopati gelişen VLCAD eksikliği
tanısı almış bir olgu sunulmaktadır.
Atıf yapmak için :
Güzoğlu N,Say B,Uras N,Dilmen U.Yenidoğanda Çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Dehidrogenaz
Eksikliği. Selcuk Med J 2014;30(3): 137-138
Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File
Download Citation: BibTeX BibTeX File
Açıklama :
Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün,
aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma,
herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın
birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde
verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
Yenidoğanda Çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Dehidrogenaz
Eksikliği
2014,
Vol.
30
(3)
Geliş Tarihi : 10.03.2013,
Kabul Tarihi : 10.03.2013,
Yayın Tarihi : 13.08.2018
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;