Yenidoğanda Çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Dehidrogenaz Eksikliği

NİLÜFER GÜZOĞLU, BİRGÜL SAY, NURDAN URAS, UĞUR DİLMEN

  • Yıl : 2014
  • Cilt : 30
  • Sayı : 3
  •  Sayfa : 137-138
Çok uzun zincirli yağ asidi dehidrogenaz (VLCAD) eksikligi mitokondriyal yağ asidi oksidasyon bozukluğu olup otozomal resesif geçis gösterir. Tandem kütle spektrometri ile plazmada yükselmiş açil karnitinlerin artışının gösterilmesiyle VLCAD tanısına yönlenilebilir. Bu yazıda, annesinde gebelikte HELLP sendromu olan ve 15 günlükken periferik dolaşım bozukluğu, hipotoni ve izleminde metabolik asidoz, dilate kardiyomiyopati gelişen VLCAD eksikliği tanısı almış bir olgu sunulmaktadır.
Atıf yapmak için : Güzoğlu N,Say B,Uras N,Dilmen U.Yenidoğanda Çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Dehidrogenaz Eksikliği. Selcuk Med J 2014;30(3): 137-138

Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File

Download Citation: BibTeX BibTeX File

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
Yenidoğanda Çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Dehidrogenaz Eksikliği
, Vol. 30 (3)
Geliş Tarihi : 10.03.2013, Kabul Tarihi : 10.03.2013, Yayın Tarihi : 13.08.2018
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;