Makale Arama

Çocukluk Çağı Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Klinik, laboratuvar, Epidemiyolojik Özellikler Ve Bu Özelliklerin genetik Mutasyonlarla İlişkisi

Özkan Solmaz, Bülent Ataş, Adnan Karaibrahimoğlu

Araştırma makalesi Özeti

Çocukluk Çağı Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Klinik, laboratuvar, Epidemiyolojik Özellikler Ve Bu Özelliklerin genetik Mutasyonlarla İlişkisi

ClInIcal, Laboratory And EpIdemIologIcal CharacterIstIcs Of FamIlIal medIterranean Fever In ChIldhood And The RelatIonshIp Between these Features WIth GenetIc MutatIons

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) seröz zarların inflamasyonu ile karakterize, ataklarla seyreden bir hastalıktır. MEVF gen mutasyonlarının keşfinden sonra, genotipin fenotipe etkisi ile ilgili bir çok çalışma yapılmış, bazı araştırmalarda genotip ile fenotip arasında ilişki bulunurken, bazılarında bulunamamıştır. Bu çalışmada AAA hastalarının klinik özellikleri ve kolşisine yanıtlarının genotiple ilişkisinin araştırılması amaçlandı. AAA tanısıyla izlenmekte olan 131 hastanın dosyaları retrospektif olarak taranarak demografik, klinik veriler ve mutasyon analizleri kayıt edildi. Hastalarımızın %52.7’si erkek, %47.3’ü kızdı. Hastalarımızın şikayetlerinin başlama yaşı ile tanı yaşının dağılımı farklılık göstermekteydi (p=0.00). En sık görülen semptom karın ağrısı (%94.7) ve onu sırasıyla ateş (%91.6), artralji (%65.6) ve göğüs ağrısı (%27.5) takip ediyordu. Enfeksiyon, stres, menstürasyon, spor gibi faktörler bazı hastalarda atağı tetiklemekteydi. En sık görülen mutasyonlar sırasıyla M694V (%50.4), M680I (%26.7), 148Q (%11.5) idi. Mutasyon saptanmayan %14.5 hastamız vardı. M694V homozigot olan hastalarda bulantı ve kusma daha az, E148Q heterozigot olan hastalarda artralji daha fazlaydı (p<0.05). Aynı aileden kolşisine dirençli 3 hastamız vardı. Çalışmamızda AAA hastalarının fenotip ve genotipi arasında önemli bir ilişki gözlenmemiştir. İnfantil dönemde hastalığın tanınması zor olup, komplikasyonları önlemek adına hastaneye sık başvuran hastalarda AAA tanısı da akla gelmelidir.

Familial Mediterranean Fever (FMF) is characterized by attacks and inflammation of serous membranes. After discovery of MEVF mutations, several studies have been carried out about the effect of genotype to phenotype, a number of them showed relationship between genotype and phenotype, but some of them not. The aim of our study was to investigate the relationship between genotype and clinical features in children with FMF. This study was performed with 131 patients who have FMF diagnosis. The demographic data, clinical findings, mutations were investigated retrospectively. 52.7% of our patients were boys, 47.3% were girls. Distribution of the age of diagnosed was different from age of onset of symptoms (p=0.00). The most frequent symptom was abdominal pain (94.7%) and it is followed by fever (91.6%), arthralgia (65.6%) and chest pain (27.5%). Infection, stress, menstruation and physical training triggered the attack in some patients. Respectively, the most common mutations were M694V (50.4%), M680I (26.7%) and 148Q (11.5%). No mutation was detected in 14.5% of our patients. Nausea and vomiting were less in M694V homozygous patients, and arthralgia was higher in E148Q heterozygous patients (p<0.05). We had 3 patients with colchicine-resistant who were siblings. In our study, a significant relationship between phenotype and genotype was not observed. It is difficult to recognize the disease in infancy period, FMF should be considered in patients with frequently admitted to hospital in order to avoid complications.

PDF Benzer Makaleler Editöre Eposta

Çocukluk Çağı Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Isı Şok Protein 90 Alfa Ve Vitamin Düzeylerindeki Değişim

Bülent Ataş, Serkan Kutlu

Araştırma makalesi Özeti

Çocukluk Çağı Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Isı Şok Protein 90 Alfa Ve Vitamin Düzeylerindeki Değişim

The Changes Of Heat Shock ProteIn 90 Alpha And VItamIn Levels In PedIatrIc PatIens WIth FamIlIal MedIterranean Fever

Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) tanılı hastalarımızın atak ve remisyon dönemlerinde ısı şok protein (HSP) 90 alfa ve vitamin düzeyindeki değişimleri sağlıklı gönüllülerle kıyaslamak ve bu moleküllerin AAA atağını kontrol etmede, amiloid birikimini önlemede faydasının olup olmayacağını araştırmak, ayrıca bu moleküllerin AAA gen mutasyonları ile ilişkilerinin araştırılması amaçlandı.

Hastalar ve Yöntem: Hastanemiz çocuk nefrolojisi bölümünde AAA tanılı 6 ay-18 yıl arası 30 hastadan atak ve remisyon dönemlerinde ve 30 sağlıklı gönüllüden alınan kan örneklerinde HSP 90 alfa, A vitamini, B 12 vitamini, D vitamini, E vitamini ve folik asit düzeyleri çalışıldı. Sonuçlar istatistiki olarak birbirleriyle kıyaslandı.

Bulgular: Çalışmamızda hastaların 19’u (%63,3) erkek, 11’i (%36,7) kızdı ve yaş ortalaması 11 yıldı. Hastaların atak döneminde en sık başvuru şikayeti ateşten sonra 19 (%63,3) hastada karın ağrısı idi ve sadece yüksek ateş beş (%16,7) hastada saptandı. En sık genetik mutasyon M694V 14 (%46,7) hastada varken beş (%16,7) hastada mutasyon saptanmadı. HSP 90 alfa atak grubunda en yüksek, en düşük ise remisyon grubunda olmasına rağmen gruplar arasında anlamlı fark bulunmadı. B12 vitamini gruplar arasında anlamlı düzeyde farklıydı ve en yüksek değer kontrol grubundaydı. D vitamini atak ve remisyon grupları arasında anlamlı derecede farklıydı ve en yüksek değer atak grubunda idi. Ayrıca D vitamini düzeyi erkeklerde anlamlı yüksekti. A vitamini, E vitamini ve folik asit değerleri arasında anlamlı fark bulunmadı. AAA gen mutasyonlarının HSP 90 alfa ve vitamin düzeyleri üzerinde etkili olmadığı saptandı.

Sonuç: Bulgularımız AAA'da serum HSP 90 alfa, D vitamini, E vitamini ve folik asit değerlerinin normal olduğunu, ancak B12 vitamini ve A vitamini düzeylerinin atak ve remisyon sırasında düşük olduğunu göstermiştir. Ancak konuyla ilgili daha geniş serileri içeren prospektif çalışmaların yapılması gerektiğini düşünüyoruz.

Aim: It was aimed to compare with healthy volunteers the changes in heat shock protein (HSP) 90 alpha and vitamin levels during exacerbation and remission periods in our patients with familial Mediterranean fever (FMF), to research whether these molecules will benefit in control of FMF exacerbation and prevention of amyloid accumulation, and also to investigate the relationship of these molecules with FMF gene mutations.

Patients and Methods: HSP 90 alpha, vitamin A, vitamin B 12, vitamin D, vitamin E and folic acid levels were studied in 30 patients with AAA diagnosed in our hospital's pediatric nephrology department during the exacerbation and remission periods and 30 healthy volunteers. The results were compared statistically.

Results: In our series, 19 (63.3%) of the patients were male, 11 (36.7%) were female, with a mean age of 11 years. The most common presenting complaint was abdominal pain (n=19; 63.3%) after fever and only high fever was found to be present in five (16.7%) patients. The most common genetic mutation was M694V (n=14; 46.7%), whereas no mutation was detected in five (16.7%) patients. Although HSP 90 alpha was the highest in the exacerbation group and the lowest in the remission group, there was no significant difference between the groups. Vitamin B12 was significantly different between the groups and the highest value was in the control group. Vitamin D was significantly different between the exacerbation and the remission groups and the highest value was in the exacerbation group. In addition, vitamin D levels were significantly higher in boys. There was no significant difference between vitamin A, vitamin E and folic acid levels. FMF gene mutations did not affect HSP 90 alpha and vitamin levels.

Conclusion: Our findings showed that serum HSP 90 alpha, vitamin D, vitamin E and folic acid levels were normal in AAA, but vitamin B12 and vitamin A levels were low during exacerbation and remission. However, we think that prospective studies including larger series should be performed about the subject.

PDF Benzer Makaleler Editöre Eposta

Göğüs Ağrısı Olan 441 Çocuk Hastanın Değerlendirilmesi

Osman Güvenç, Fatma Kaya, Derya Arslan, Derya Çimen, Bülent Oran

Araştırma makalesi Özeti

Göğüs Ağrısı Olan 441 Çocuk Hastanın Değerlendirilmesi

EvaluatIon Of 441 PedIatrIc PatIents WIth Chest PaIn

Göğüs ağrısı çocuklarda sık görülen bir şikayettir. Genellikle kardiyak bir sorunu göstermez ama hasta ve aileleri tarafından kalp ağrısı olarak düşünülür. Bu çalışmada, 18 ay boyunca çocuk kardiyoloji polikliniğinde göğüs ağrısı şikayetiyle değerlendirilmiş hastalar ve göğüs ağrının nedenleri tartışıldı. Çalışmaya, Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji ve Genel Çocuk polikliniğine Mayıs 2011- Kasım 2012 tarihleri arasında göğüs ağrısı şikayeti ile başvuran 441 hasta, dosyaları retrospektif olarak taranarak dahil edildi. Hastaların anamnezleri, aile öyküleri, kardiyak fizik muayeneleri, elektrokardiyografi, ekokardiyografi, 24 saatlik ritim holter monitorizasyonu ve laboratuar incelemeleri gibi tetkikleri değerlendirildi. Çalışmamızdaki hastaların yaşlarının ortalaması 11 yıl (5-18 yaş), hastaların 217’si (%49.2) erkek, 224’ü (%50.8) kız idi. Hastaların hepsinin anamnezleri alınmış, fizik muayeneleri, elektrokardiyografik ve ekokardiyografik değerlendirmeleri yapılmıştı. Kardiyak patoloji, hastaların 10’unda (%2.3) tespit edildi. Göğüs ağrısına neden olan sebepler arasında; 378 hastanın (%85.7) idiopatik göğüs ağrısı olduğu, 22 hastada (%5) psikolojik nedenler, 20 hastada (%4.5) akciğer hastalıkları, altı hastada (% 1,4) gastrointestinal sistem hastalıkları, üç hastada (% 0.7) kas ve iskelet sistemi hastalıkları, bir hastada (%0,2) Ailevi Akdeniz Ateşi, bir hastada (%0.2) pektus ekskavatum olduğu ve göğüs ağrısının bu bozukluklara bağlı oluştuğu düşünüldü. Bu çalışmaya göre çocuklarda görülen göğüs ağrısının büyük bir çoğunluğunun kalp dışı nedenlere bağlı olduğu görülmektedir. Kardiyak sebepli bir göğüs ağrısının hayati sonuçları olabileceğinden ayırıcı tanının dikkatli bir şekilde yapılması gerekmektedir. Hikaye, fizik muayene ve laboratuar tetkikleri sonucunda kardiyak patoloji bulunmayan hastalara ve yakınlarına bilgi verilmesi ve onların rahatlatılması da önemlidir.

Chest pain is a common complaint in children. It doesn’t usually indicate a cardiac problem but it is considered as heartache by the patients and their families. In this article, the patients with chest pain in pediatric cardiology clinic for the last 18 months have been evaluated and the etiology of chest pain has been discussed. The study includes 441 patients with chest pain, who were admitted to the Department of pediatrics, Division of pediatric cardiology, Faculty of Medicine, Selçuk University between May 2011 and November 2012. The data of the patients has been reviewed retrospectively. Medical history and family history of the patients, cardiac physical examination, electrocardiography, echocardiography, 24-hour rhythm holter monitoring, exercise testing and laboratory tests have been evaluated. In our study the mean age of the patients was 11 (5-18 year-old). 217 (49.2%) of the patients were male and 224 (50.8%) of the patients were female. Medical history, physical examination, electrocardiography and echocardiography of all the patients have been evaluated. Cardiac pathology has been recognized in 10 (2.3%) of the patients. The reasons that cause chest pain are idiopathic in 378 (85.7%) patients, psychological in 22 (5%) patients, lung diseases in 20 (4.5%) patients, gastrointestinal disorders in 6 (1.4%) patients, musculoskeletal system diseases in 3 (0.7%) patients, Familial Mediterranean Fever in 1 (0.2%) patient and pectus excavatum in 1 (0.2%) patient. According to this study, the etiology of chest pain in children is extra cardiac factors in majority. Differential diagnosis should be made carefully due to possibility of life threatening consequences of cardiac disorders. If there is no cardiac pathology as a result of medical history, physical examination and laboratory tests the patient and the family should be informed about this.

PDF Benzer Makaleler Editöre Eposta

Ailesel Akdeniz Ateşi

İlhan Sezer, Hilal Kocabaş

Derleme Özeti

Ailesel Akdeniz Ateşi

FamIlIal MedIterranean Fever

Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi, günümüzde bilinen herediter periyodik ateş sendromları arasında en yaygın ve en iyi tanınmış olanıdır. Biz bu derlemede, yurdumuzda sıkça görülen bu hastalığı ve yeni tedavi metotlarını özetledik. Ana bulgular: Ailesel Akdeniz ateşi literatürde ilk defa 1908 yılında bir Yahudi kızında tanımlanmıştır. Çoğunlukla Ermenilerde, Sefarad Yahudilerinde, Araplarda, Anadolu Türklerinde görülür. Hastalığın patogenezi tam olarak aydınlatılamamıştır. Tipik özelliği karın ağrısı, göğüs ağrısı veya eklem ağrısının eşlik ettiği akut ateş ataklarıdır. En önemli komplikasyonu ise AA tipi amiloidozdur. Spesifik bir laboratuvar veya radyolojik bulgusu yoktur. Tedavide en çok kullanılan kolşisin, akut atak sıklığını azalttığı gibi amiloidoz gelişimini önlemede de etkindir. Sonuç: Hastaların yaklaşık 1/4’ü kolşisin tedavisine dirençlidir. Bu hastalarda tedaviye eklenen interferon a, selektif seratonin reuptake inhibitörleri veya biyolojik ajanların etkili olduğunu gösteren çalışmalar vardır.

Aim: Familial Mediterranean fever, is the most common and well known disease in hereditary periodic fever syndromes at the present time. In this review we summarized the disease, which was seen frequently in our country, and newly treatment methods. Main findings: Familial Mediterranean fever was described in a Jewish girl in 1908. Generally it was seen in Armenians, Sefaradian Jew, Arabians and Anatolian Turks. Pathogenesis of the disease was not clear. Characteristic feature of the disease is acute fever attacks accompanied with abdominal pain, chest pain and joint pain. The most important complication is type AA amiloidosis. There is no specific laboratory or radiological finding. Colchicum which is used in the treatment, decreases frequency of attacks and prevents from development of amiloidosis. Result: Aproximately 1/4 patients are resistive to colchicum treatment. There are some studies which shows adding interferon a, selective seratonine reuptake inhibitors and biological agents to the treatment are effective in these patients.

PDF Benzer Makaleler Editöre Eposta

Ailevi Akdeniz Ateşine Bağlı Çok Nadir Bir Göğüs Ağrısı Sebebi; Kostokondrit

Turgut Teke, Kemal Erol, Emin Maden, Ali Sallı, Kürşat Uzun

Olgu sunumu Özeti

Ailevi Akdeniz Ateşine Bağlı Çok Nadir Bir Göğüs Ağrısı Sebebi; Kostokondrit

A Very Rare Chest PaIn Reason Due To FamIlIal MedIterranean Fever; CostochondrItIs

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), ateş ve serozit atakları ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Eklem tutulumu, karın ağrısından sonra ikinci en sık görülen bulgusudur. Eklem tutulumu sıklıkla alt ekstremitelerin büyük eklemlerinde olur, ancak ayak bileği, omuz, temporomandibular eklem veya sternoclavicular eklemlerde de tutulum gözlenebilir. Burada kostokondritin eşlik ettiği 25 yaşındaki AAA’li erkek bir hastayı sunduk. Sonuç olarak AAA artriti klinik olarak kostakondrit gibi çeşitli formlarda ortaya çıkabilir

Familial mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessivelytransmitted disease characterised by attacks of fever and serositis. Articular involvement is the second most common manifestation following abdominal pain. Articular involvement is commonly in the large joints of the lower extremities but may occur in other joints such as the ankle, shoulder, temporomandibular joint, or sternoclavicular joint. Here, we report a 25-year-old man of FMF with accompanying costochondritis. In conclusion, arthritis of FMF is clinically presented in various forms such as costochondritis

PDF Benzer Makaleler Editöre Eposta

Makale Arama

Çocukluk Çağı Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Klinik, laboratuvar, Epidemiyolojik Özellikler Ve Bu Özelliklerin genetik Mutasyonlarla İlişkisi

ClInIcal, Laboratory And EpIdemIologIcal CharacterIstIcs Of FamIlIal medIterranean Fever In ChIldhood And The RelatIonshIp Between these Features WIth GenetIc MutatIons

Çocukluk Çağı Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Isı Şok Protein 90 Alfa Ve Vitamin Düzeylerindeki Değişim

The Changes Of Heat Shock ProteIn 90 Alpha And VItamIn Levels In PedIatrIc PatIens WIth FamIlIal MedIterranean Fever

Göğüs Ağrısı Olan 441 Çocuk Hastanın Değerlendirilmesi

EvaluatIon Of 441 PedIatrIc PatIents WIth Chest PaIn

Ailesel Akdeniz Ateşi

FamIlIal MedIterranean Fever

Ailevi Akdeniz Ateşine Bağlı Çok Nadir Bir Göğüs Ağrısı Sebebi; Kostokondrit

A Very Rare Chest PaIn Reason Due To FamIlIal MedIterranean Fever; CostochondrItIs

İndeksleme