Akondroplazili Bir Olgu Sunumu
AchondroplasIa: A Case Report
Bir konjenital iskelet sistemi hastalığı olan akondroplazi, otozomal dominant kalıtımla geçmesine rağmen olguların yaklaşık % 75' i yeni mutasyonlar sonucu meydana gelmektedir. Özellikle proksimal ekstremitelerdeki kısalık, burun kökü basıklığı, baş çevresinin geniş olması, alt çenenin ve alının belirgin olması karakteristik klinik bul gulardır. Tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları ve orta kulak iltihabı yaygındır. Bu yazıda, otozomal do minant geçiş gösteren ve tekrarlayan orta kulak İltihabı olan olgu, nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.
Achondroplasia, a congenital skeletal disorder, is inherited in an autosomal dominant fashion, but approximately 75 % of cases have new dominant mutations. The characteristic clinical findings are short extremities with majör shortening proximally, depressed nasal bridge, large head, bulging forehead, and prominent mandible. Recurrent upper airway infections and otitis media are common. İn this paper, a case report, who has autosomal dominant inheritence and recurrent otitis media is presented because of rare appearance.
