Normal Olmayan Üçlü Analit Tarama Sonucu Olan Bir Erkek Psödohermafroditizm Olgusu
A Case Of Male PseudohermaphrodItIsm WIth An Ahnormal TrIple Analyte ScreenIng Result
Anormal triple analyte tarama sonucu verem bir erkk psiidoherınofrodii vakası. Down sendromu için gebelikte yapılan bir ta-ramada yüksek riskli bir hasta saptandı, çünkü human katyonik gonadotropin seviyesi yüksek, an-konjuge östriol seviyesi düşüktü. Amniosentez yapıldı ve karyotip 46XY olarak bulundu. Doğumda ise bebeğe erkek psiidohermafrodit tanısı konuldu. Bunun 313-OH dehidrogenaz eksikliğine bağlı olduğu anlaşıldı. Biz hastadaki triple analyt tarama sonucunun, bu en-:imin eksikliği ile ilgili olmadığına inanıyoruz.
Duı-ing a routine screening program for Down's syndrome. a patient was detected tü be in the high-risk group, because the human chorionic go-nadotropiıı level was high and the unconjugated est-riol level was low. An amniocentesis was perfrırmed and the karyotype was 46 XY. However, at deliver), the infant was found to be a male pse-udohermaphrodite due ta 313-01-1 dehydrogenase de-ficiency. We believe that the result of the triple analyte screening can not be related ta this enzyme deficienty.
