Makale Arama

Laboratuvarımızda Saptanan Dengeli Ve Dengesiz Resiprokal Translokasyonların Dağılımı

Sennur Demirel, Ayşegül Zamani, Hatice Gül Dursun, Tülin Çora, Aynur Acar

Laboratuvarımızda Saptanan Dengeli Ve Dengesiz Resiprokal Translokasyonların Dağılımı

KaryotypIc DIstrIbutIon Of RecIprocal Balanced And Unbalanced TranslocatIons In Our Laboratory

Bu çalışmada üreme kayıpları ve doğumsal anomalili çocuk nedeniyle sitogenetik analiz uygulanan 15 olguda farklı kromozomları tutan resiprokal translokasyonların dağılımı incelendi. 6 olguda dengesiz, 9 olguda dengeli resiprokal translokasyon saptandı. Dengesiz karyotiplerin tümü parsiyel trizomiler olup, 3’ü maternal, 3 ’ü paternal kalıtım gösteriyordu. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı olan ve aile çalışmaları yapılabilen olgularımızın 1’1 maternal, 2'si paternal, 3 ’ü de novo idi. İki olguda dengeli resiprokal translokasyona trizomi 21 eşlik ediyordu. Bulgularımıza dayalı olarak; resiprokal translokasyonların mekanizması, populasyondaki sıklığı, taşıyıcı bireylerin üreme kayıpları ve anomalili çocuk sahibi olma riskleri gözden geçirildi.

İn this study, karyotipic distribution of reciprocal translocations were investigated in 15 cases who referred to our laboratory because of reproductive vvastage and having a baby with multiple congenital defects. They distributed as follovvs; 6 unbalanced reciprocal translocations; 7 balanced reciprocal translocations and 2 balanced reciprocal translocations with trisomy 21. Ali of the unbalanced karyotypes were partal trisomies and three of them were inherited maternally while the other three were inherited paternally. Family investigations were done in balanced reciprocal translocation carriers and it was seen that three of them were de novo, two paternal and one maternal. Mechanisms of reciprocal translocations, their population rates and risks of carriers were evaluated by using our results.

PDF Benzer Makaleler Editöre Eposta

Trizomi 21 İle Birlikte Resiprokal Translokasyon 5;12 Taşıyan Bir Olgu

Ayşe Gül Zamani, Hatice Gül Dursun, Sennur Demirel, Aynur Acar

Olgu sunumu Özeti

Trizomi 21 İle Birlikte Resiprokal Translokasyon 5;12 Taşıyan Bir Olgu

RecIprocal TranslocatIon 5;12 CarIer In A Case WIth TrIsomy 21

Translokasyonlar ve diğer kromozoma! yeniden düzenlenmelerin mayotik mekanizmayı etkileyerek, translokasyon kromozomları dışındaki kromozomların işe karıştığı trizomik ürünlerin ortaya çıkma eğilimini arttırdığı öne sürülmektedir. Bu görüşe uygun olarak, Down sendromu ön tanısıyla laboratuvarımıza başvuran bir olguda karyotipin 47,XY,t(5;12)(5pter->5q11 ::12q24->12qter;12pter->12q24::5q11->5qter),+21 olduğu saptandı. Olgu, Down sendromu dışında fenotipik bulgu göstermediğinden dengeli translokasyon taşıyıcısı olarak değerlendirildi. Translokasyonun paternal orijinli olduğu anlaşıldı ve daha sonraki gebelikler için aileye prenatal tanı önerildi. Olgu nedeni ile parental orijinli translokasyonların mayotik ayrılamamaya muhtemel etkileri gözden geçirildi.

İt was suggested that translocations and other chromosomal rearrangements disturb meiotic disjunction mechanism and increase predisposition to trisomic offsprı'ngs. VVe report a case with Down syndrome whose karyotype was 47,XY,t(5;12)(5pter->5q11 ::12q24->12qter;12pter->12q24::5q11-> 5qter),+21. Because of the absence of any phenotypic findings, except Down syndrome stigmata, he has been accepted as a balanced translocation carrier with trisomy 21. His father was a carrier of this translocation so, the possible effect of parental translocations to the meiotic disjunction was discussed.

PDF Benzer Makaleler Editöre Eposta

Resiprokal Translokasyon (18;20) (p11.3;q11.2) Taşıyan Bir Olgu

Pelin Taşdemir, Ayşegül Zamani, Sennur Demirel, Aynur Acar

Olgu sunumu Özeti

Resiprokal Translokasyon (18;20) (p11.3;q11.2) Taşıyan Bir Olgu

A Case Who CarrIes RecIprocal TranslocatIon (18;20) (p11.3;q11.2)

Dengeli resiprokal translokasyonlar, çiftlerde tekrarlayan düşüklerden sorumlu olan kromozomal düzensizliklerin en büyük grubunu oluşturur. Bir tanesi ikiz olmak üzere beş adet ilk trimester spontan abortusu olan 27 ve 29 yaşında bir çift sitogenetik inceleme ve genetik danışma için gönderildi. Kromozomal incelemelerden sonra kadının karyotipinin normal, erkeğin karyotipinin 46,XY,t(18;20)(p11.3;q11.2) olduğu saptandı. Üreme kayıplarının en önemli sebebinin var olan translokasyonun dengelenmemiş ürünlerinden kaynaklanabileceği düşünüldü. Bu dengeli translokasyonda bu bölgeye lokalize genler literatür ışığında gözden geçirilerek dengelenmemiş karyotipli gebelik riskleri tartışıldı.

Balanced reciprocal translocations are the largest group of chromosomal aberrations responsible for recurrent abortions in couples. A couple, aged 27 and 29 years referred for cytogenetic analysis and counseling for five first trimester spontaneous abortions which one of them was a twin. After the chromosomal analyses the women’s karyotype was determined normal and the man’s was 46,XY,t(18;20)(p11.3;q11.2). The main cause of the loss of reproduction was tought to be the reason of the unbalanced product of this translocation. The genes localized on the region of this balanced translocation was looked over based on the literatüre and the risk of unbalanced karyotyped pregnancies were discussed.

PDF Benzer Makaleler Editöre Eposta

Duchenne Kas Distrofisi Ve Anestezi

Sema Tuncer, Alper Yosunkaya, Aybars Tavlan, Ahmet Topal, Selmin Ökesli

Olgu sunumu Özeti

Duchenne Kas Distrofisi Ve Anestezi

KaryotypIc DIstrIbutIon Of RecIprocal Balanced And Unbalanced TranslocatIons In Our Laboratory

PDF Benzer Makaleler Editöre Eposta

De Novo 46,xy,t(13;20)(q22;p13) Karyotipi Ve Konjenital Sağırlığı Olan Bir Olgu

Ayşegül Zamani, Hatice Gül Dursun, Sennur Demirel, Aynur Acar

Olgu sunumu Özeti

De Novo 46,xy,t(13;20)(q22;p13) Karyotipi Ve Konjenital Sağırlığı Olan Bir Olgu

A Case Who Has De Novo 46,xy,t(13:20)(q22;p13) Karyotype And CongenItal Deafness

Konjenital sağırlığı olan ve üreme kayıpları şikayetiyle laboratuvarımıza başvuran 27 yaşındaki bir olguda de novo 46,XY,t(13;20)(q22;p13) karyotipi saptandı. Söz konusu de novo dengeli resiprokal translokasyona bağlı olarak oluşabilecek dengesiz karyotipli gametlerin üreme kayıplarına olan katkısı ve bu de novo dengeli resiprokal translokasyon ile konjenital sağırlık arasındaki muhtemel ilişki literatür ışığında gözden geçirildi.

De novo 46:XY,t(13;20)(q22;p13) karyotype was detected in a 27 year old congenital deafness case who was referred to our laboratory because of reproductive wastage. Effect of gamets with unbalanced karyotypes which dependent on discussed balanced reciprocal translocation on reproductive vvastage and probable relationship between this balanced reciprocal translocation and congenital deafness were evaluated consldering the compari- son with literatüre.

PDF Benzer Makaleler Editöre Eposta