Ebru Güçlü, İlknur Çınar Ayan
Amaç: Tiroid Hormon Reseptörü Etkileşimli Protein 13 (TRIP13); mayotik rekombinasyonda rol oynayan, iğ-toplanma kontrol noktasında görevli bir proteindir. Son yıllarda yapılan çalışmalar TRIP13’ün glioblastoma multiforme (GBM) de dahil olmak üzere çok sayıda kanserde potansiyel bir tümör indükleyicisi olabileceğini ortaya koymuştur. Bu çalışmada TRIP13’ün küçük bir moleküler inhibitörü olan DCZ0415’in U87 insan GBM hücrelerindeki antikanser etkinliğinin araştırılması amaçlandı.
Gereçler ve Yöntem: DCZ0415’in U87 hücrelerindeki olası antikanser etkisi sitotoksisite analizi, koloni formasyon analizi ve apoptoz analizi ile belirlendi. Ayrıca qRT-PZR analizi ile DCZ0415’in apoptoz, invazyon ve Transforme Edici Büyüme Faktörü-Beta (TGF-β) sinyal yolağı ile ilişkili genlerin mRNA seviyeleri üzerine etkisi araştırıldı.
Bulgular: DCZ0415, U87 hücre proliferasyonunu doz ve zaman bağımlı şekilde inhibe etti. U87 hücrelerinde DCZ0415’in 48 saat için IC50 dozu 19,77 µM olarak belirlendi. Bu dozda DCZ0415 uygulaması U87 hücrelerinde apoptozu indükledi ve hücrelerin koloni oluşturma yeteneklerini baskıladı. Ayrıca DCZ0415 apoptoz, invazyon ve TGF-β sinyal yolağı ile ilişkili genlerin mRNA seviyelerini antikanser etkiye yol açabilecek şekilde değiştirdi.
Sonuç: Kanserde yeni bir onkogenik faktör olarak değerlendirilen TRIP13’ün bir inhibitörü olan DCZ0415, GBM hücrelerinde antikanser etkiye sahiptir. Bu açıdan, TRIP13’ün GBM için önemli bir terapötik hedef olabileceği ve DCZ0415’in GBM hücrelerinde antikanser etkiye yol açan etkili bir inhibitör olarak değerlendirilebileceği düşünülmektedir.
Aim: Thyroid Hormone Receptor Interacting Protein 13 (TRIP13) is a protein involved in spindle-aggregation checkpoint, which plays a role in meiotic recombination. Recent studies have revealed that TRIP13 may be a potential tumor inducer in many cancers, including glioblastoma multiforme (GBM). We aimed to investigate the anticancer activity of DCZ0415, a small molecule inhibitor of TRIP13, in U87 human GBM cells in this study.
Materials and Methods: The possible anticancer effect of DCZ0415 on U87 cells was determined by cytotoxicity, colony formation, and apoptosis assays. In addition, the effects of DCZ0415 on mRNA levels of genes which were involved in apoptosis, invasion and Transforming Growth Factor-Beta (TGF-β) signaling pathway were investigated by qRT-PCR analysis.
Results: DCZ0415 inhibited U87 cell proliferation in a dose and time dependent manner. The IC50 dose of DCZ0415 for 48 hours was determined as 19.77 µM in U87 cells. DCZ0415 treatment at this dose induced apoptosis and suppressed colony forming abilities of U87 cells. In addition, DCZ0415 altered mRNA levels of genes associated with apoptosis, invasion and TGF-β signaling pathway, which could lead to anticancer effects.
Conclusion: DCZ0415, an inhibitor of TRIP13 which has been evaluated as a new oncogenic factor in cancer, has an anticancer effect on GBM cells. In this respect, it is thought that TRIP13 may be an important therapeutic target for GBM and DCZ0415 may be considered as an effective inhibitor that causes anticancer effects in GBM cells.
Bilge Burçak Annagür
Mehmet Emin Cem Yıldırım, Bilsev İnce, Orkun Uyanık, Mehmet İhsan Okur, Mehmet Dadacı
Yılmaz Akbaş, Nuh Yılmaz
Amaç: Bu çalışmamızda ki amacımız bölgemizde takip ettiğimiz Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların kardiak tutulumlarının değerlendirilmesi ve diğer klinik bulgularla karşılaştırılmasıdır. Bu çalışma ile kardiyak tutulumun sıklığını ve çeşitliliğini göstermek istedik
Gereç ve Yöntem: Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Polikliniği’ne 01/09/2019-01/09/2020 tarihleri arasında Nörofibromatozis tip 1 tanısı alan hastalar çalışmaya dahil edildi. Çalışmaya dahil edilen hastalar Çocuk Kardioloji Uzmanı tarafından muayene edilip ekokardiografi ve elektrokardiografi çekimleri yapıldı. Hastaların dosya kayıtlarından demografik bilgileri, muayene bulguları, beyin manyetik rezonans görüntüleri toplandı. Elektrokardiografi ve ekokardiografi Çocuk Kardioloji Uzmanı tarafından incelenip kayıt altına alındı.
Sonuçlar: Çalışmaya merkezimizden 17 hasta kabul ettik. Altı hastamız (%35,3) sporadik Nörofibromatozis-1 tanısı alırken 11 hastamızda (%64,7) familyal Nörofibromatozis-1 mevcuttu. Hastalarımızın tamamında ciltte cafe au late lekeleri (%100), 10 tanesinde (%58,8) aksiller ve/veya inguinal çillenme 3 (6/17-%35,2) tanesinde optik glioma ve papil ödemi 3 tanesinde ise lish nodülü tespit ettik. Santral sinir sistemi tutulumuna baktığımızda 8 (%47) hastamızın beyin MRG’lerinde çeşitli tutulumlarla karşılaştık. Kardiyak açıdan yaptığımız incelemede 1 hastada QT uzunluğu, 3 hastada subendokardiyal nörofibromla uyumlu nodüler görünüm, 3 hastada mitral yetmezlik, 1 hastada patent foramen ovale, 1 hastada atrial septal defekt, 1 hastada ise biküspit aorta vardı.
Tartışma: Çalışmamızda literatürden farklı olarak 3 hastamızda subendokardiyal nodüler hiperekojen görüntü mevcuttu. Bu bulgular oldukça nadir olmasına rağmen bizim 17 hastamızın 3’ünde saptanması bu patolojinin daha sık olabileceğini düşündürmektedir. Ayrıca bir hastamızda uzun QT mevcuttu. Bu vakada bildiğimiz kadarıyla Nörofibromatozis tip 1 ve Uzun QT sendromuna sahip ilk vakadır. Sonuç olarak; Nörofibromatozis tip 1 hastalarında kardiyak tutulumun literatürde bahsedilen oranlardan daha yüksek olabilir
Introduction: Our aim is to evaluate the cardiac involvement of Neurofibromatosis type 1 patients in our region and to compare them with other clinical findings. In this study, we wanted to show the frequency and variety of cardiac involvement.
Material and Methods: Patients diagnosed with Neurofibromatosis type 1 in Hatay Mustafa Kemal University Medical Faculty Pediatric Neurology Clinic between 01/09/2019 and 01/09/2020 were included in the study. The patients included in the study were examined by a Pediatric Cardiology Specialist, and echocardiography and electrocardiography were taken. Demographic information, examination findings, brain magnetic resonance images were collected from the files of the patients. Electrocardiography and echocardiography were examined and recorded by the Pediatric Cardiology Specialist.
Results: We accepted 17 patients from our center to the study. Six patients (35.3%) were diagnosed with sporadic Neurofibromatosis type 1, while 11 patients (64.7%) had familial Neurofibromatosis type 1. All of our patients had cafe au late spots on the skin. In addition, 10 (58.8%) patients also had axillary and / or inguinal freckles. We detected optic glioma in 3 of our patients with ocular involvement, and lish nodules in 3 of them with papillary edema. When we looked at central nervous system involvement, we encountered various involvements in brain MRIs of 8 (47%) patients. In our cardiac examination, we found QT length in 1 patient’s electrocardiography. In the echocardiography we performed for the detection of cardiac structural pathologies, we detected nodular appearance compatible with subendocardial neurofibroma in 3 patients, mitral insufficiency in 3 patients, patent foramen ovale in 1 patient, atrial septal defect in 1 patient, and bicuspid aorta in 1 patient.
Discussion: In our study, unlike the literature, subendocardial nodular hyperechogenic appearance was present in 3 patients. Although these findings are quite rare, subendocardial nodular hyperechogenic images in 3 of our 17 patients suggest that this pathology may be more common. In addition, one of our patients had a long QT. As far as we know, this is the first case of Neurofibromatosis type 1 and Long QT syndrome. In conclussion; Cardiac involvement in patients with Neurofibromatosis type 1 could more common than mentioned in the literature.
Nilüfer İlhan, Esra Ayhan Tuzcu, Özgür İlhan, Mutlu Cihan Dağlıoğlu, Mesut Coşkun, Nesrin Atçı, Işıl Davarcı, Cahide Yılmaz
Pembe Oltulu, Mahmut Tekecik, Zulal Taflioğlu Tekecik, Fahriye Kilinç, Bilsev İnce
Amaç: Bu çalışmanın amacı, yüzün altı farklı bölgesinin epidermis, dermis ve toplam deri kalınlıklarının belirlenerek cilt kalınlığı haritası oluşturmaktır.
Hastalar ve Yöntem: Yaşları 30-80 arasında değişen 90 kadın ve 90 erkek hastanın yüz derisi, saçlı deri, alın, yanak, kulak, burun ve dudak bölgelerinden 9-10 mm sağlıklı doku içeren örnekler retrospektif olarak çalışmaya dahil edildi. Örnekler incelendi ve ışık mikroskobu altında mikrometre ile epidermis ve dermiş kalınlıkları ölçüldü.
Bulgular: Çalışmaya alınan 90 kadın katılımcının 6 yüz bölgesinin epidermis kalınlıkları 65,91±14,44 µm ile 120,91 ±44,74 µm, dermis kalınlıkları 1150±217,43 µm ile 1498,33±388,56 µm ve toplam deri kalınlıkları 1234,83± 217,6 µm ve 1599,33±492,2 µm idi. Çalışmaya alınan 90 erkek katılımcının 6 yüz bölgesinin epidermis kalınlıkları 79,08±13,88 µm ile 122,75±32,5 µm, dermis kalınlıkları 1106,66±389,82 µm ile 1942,5±464,06 µm ve toplam deri kalınlıkları 1756±503,75 µm ve 2022,5±460,24 µm arasında bulundu.
Sonuç: Kadın hastalarda en ince epidermis saçlı deriden, erkek hastalarda ise en ince epidermis yanaktan ölçüldü. En kalın epidermis kadın ve erkek hastalarda üst dudak üstü bölgedeydi. Ancak dermiş kalınlığının en ince ve kalın olduğu bölgeler cinsiyete göre farklılık gösterdi. Daha ileri çalışmalarda, daha çok merkezli, çok ırklı materyaller kullanılarak yüzün daha fazla alt birime bölünmesiyle yüz derisi kalınlığının tam bir haritası elde edilebilir.
Aim: The aim of this study was to map the skin thickness by determining the epidermis, dermis and total skin thickness of six dif ferent regions of the face.
Patients and Methods: Samples containing 9-10 mm of healthy tissue from the facial skin, scalp, forehead, cheek, ear, nose and lip regions of 90 female and 90 male patients aged between 30 and 80 years were retrospectively included in the study, and epidermis and dermis thicknesses examined with a micrometer under a light microscope.
Results: Epidermis thicknesses of 6 facial regions of 90 female participants included in the study were between 65.91±14.44 μm and 120.91±44.74 μm, dermis thicknesses were between 1150±217.43 μm and 1498.33±388.56 μm, and total skin thicknesses were between 1234.83±217.6 μm and 1599.33±492.2 μm. Epidermis thicknesses of 6 facial regions of 90 male participants included in the study were between 79.08±13.88 μm and 122.75±32.5 μm, dermis thicknesses were between 1106.66±389.82 μm and 1942.5±464.06 μm, and total skin thicknesses were between 1756± 503.75 μm and 2022.5±460.24 μm.
Conclusion: In the female patients, the thinnest epidermis was measured on the scalp and the thinnest epidermis in the male patients was measured on the cheek. The thickest epidermis was on the upper lip in the male and female patients. However, the regions with the thinnest and thickest dermis thicknesses differed according to gender. In further studies, a full map of facial skin thickness can be obtained by dividing the face into more subunits using more multicentre, multiethnic materials.
Nafiz Yaşa, Büşra Eser Çavdartepe, Fahrettin Duymuş, Nadir Koçak, Tülin Çora
Nörofibromatozis tip I (NF1), 17. kromozomda nörofibromin protein kodlayan genin mutasyonuna yol açan karmaşık bir hastalıktır. NF1 otozomal dominant bir hastalıktır. Bireylerde NF1 prevalansı yaklaşık 1: 2500 ila 1: 3500'tür. Erkekler ve kadınlarda eşit olarak görülür. Bu çalışmada çok sayıda hiperpigmente deri makülü, birden fazla café-au-lait lekesi, aksiller çillenmesi, optik gliomu, yüzlerce yumuşak deri nörofibromu ve her iki gözün irisinde lisch nodülleri bulunan 27 yaşında bir kadın hasta sunulmuştur. Klinik özelliklere göre, nörofibromatozis tip 1'den şüphelenilen hastadan, NF1 geninin dizi analizi yapıldı ve NF1 geninde bir heterozigot mutasyon c.980 T> G (p.L327R) tespit edildi. Bu mutasyon literatürde daha önce rapor edilmemiştir.
Neurofibromatosis type I (NF1) is a complex disorder caused by mutations of the neurofibromin protein-encoding gene on the chromosome 17. NF1 is an autosomal dominant disorder. The prevalence of NF1 is approximately 1:2500 to 1:3500. Both genders are equally affected. Herein, we report a 27-year-old female patient who had multiple hyperpigmented skin macules, multiple café-au-lait spots, axillary freckling, optic glioma, hundreds of soft cutaneous neurofibromas and lisch’s nodules on the iris of both eyes. According to the clinical features, we suspect from NF1 and-then sequence analysis of NF1 gene was performed. A heterozygous c.980 T> G (p.L327R) mutation was detected in the NF1 gene. This mutation has not been reported previously.
Kadir Durgut, Mehmet Yeşiltay, Mehmet Gök, Ufuk Özergin, Ufuk Tütün, Işık Solak, Tahir Yüksek, Hasan Solak
Aslı Datlı, Cem Yıldırım, Karaca Başaran
Endoskopik kaş kaldırma ameliyatının geleneksel yöntemlere kıyasla ameliyat sahasının daha iyi görülmesi,
daha kısa yara izleri, alopesi riskinin ve kafa derisi duyusal değişikliklerinin daha az olması gibi birçok
avantajı vardır. Kaş kaldırma ameliyatlarında doğru diseksiyon tekniği, yumuşak doku bağlantılarının etkili
bir şekilde gevşetilmesi ve alın flebinin etkin bir şekilde sabitlenmesi ameliyat sonucunda önemli rol
oynar. Bu yazıda, fiksasyon amacı ile kortikal kemikte açılan dar tünelden, kalın, ağırlık taşıyan sütürlerin
taşıyıcı ilmek ile kolayca geçirilmesine olanak sağlayan kortikal fiksasyon tekniğinin bir modifikasyonunu
tanımlıyoruz
The endoscopic approach for brow lifting has many advantages such as better exposure of the operative
field, shorter scars, reduced risk of alopecia and scalp sensory changes. Correct dissection technique,
release of the soft tissue attachments and efficient fixation of the forehead flap play an important role
in the outcome of the procedure. In this paper, we describe a modification of cortical tunnel fixation
technique, which allows delivering thick, weight-bearing suture s easily from the tight cortical tunnel.