Bülent Ataş, Serkan Kutlu
Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) tanılı hastalarımızın atak ve remisyon dönemlerinde ısı şok protein (HSP) 90 alfa ve vitamin düzeyindeki değişimleri sağlıklı gönüllülerle kıyaslamak ve bu moleküllerin AAA atağını kontrol etmede, amiloid birikimini önlemede faydasının olup olmayacağını araştırmak, ayrıca bu moleküllerin AAA gen mutasyonları ile ilişkilerinin araştırılması amaçlandı.
Hastalar ve Yöntem: Hastanemiz çocuk nefrolojisi bölümünde AAA tanılı 6 ay-18 yıl arası 30 hastadan atak ve remisyon dönemlerinde ve 30 sağlıklı gönüllüden alınan kan örneklerinde HSP 90 alfa, A vitamini, B 12 vitamini, D vitamini, E vitamini ve folik asit düzeyleri çalışıldı. Sonuçlar istatistiki olarak birbirleriyle kıyaslandı.
Bulgular: Çalışmamızda hastaların 19’u (%63,3) erkek, 11’i (%36,7) kızdı ve yaş ortalaması 11 yıldı. Hastaların atak döneminde en sık başvuru şikayeti ateşten sonra 19 (%63,3) hastada karın ağrısı idi ve sadece yüksek ateş beş (%16,7) hastada saptandı. En sık genetik mutasyon M694V 14 (%46,7) hastada varken beş (%16,7) hastada mutasyon saptanmadı. HSP 90 alfa atak grubunda en yüksek, en düşük ise remisyon grubunda olmasına rağmen gruplar arasında anlamlı fark bulunmadı. B12 vitamini gruplar arasında anlamlı düzeyde farklıydı ve en yüksek değer kontrol grubundaydı. D vitamini atak ve remisyon grupları arasında anlamlı derecede farklıydı ve en yüksek değer atak grubunda idi. Ayrıca D vitamini düzeyi erkeklerde anlamlı yüksekti. A vitamini, E vitamini ve folik asit değerleri arasında anlamlı fark bulunmadı. AAA gen mutasyonlarının HSP 90 alfa ve vitamin düzeyleri üzerinde etkili olmadığı saptandı.
Sonuç: Bulgularımız AAA'da serum HSP 90 alfa, D vitamini, E vitamini ve folik asit değerlerinin normal olduğunu, ancak B12 vitamini ve A vitamini düzeylerinin atak ve remisyon sırasında düşük olduğunu göstermiştir. Ancak konuyla ilgili daha geniş serileri içeren prospektif çalışmaların yapılması gerektiğini düşünüyoruz.
Aim: It was aimed to compare with healthy volunteers the changes in heat shock protein (HSP) 90 alpha and vitamin levels during exacerbation and remission periods in our patients with familial Mediterranean fever (FMF), to research whether these molecules will benefit in control of FMF exacerbation and prevention of amyloid accumulation, and also to investigate the relationship of these molecules with FMF gene mutations.
Patients and Methods: HSP 90 alpha, vitamin A, vitamin B 12, vitamin D, vitamin E and folic acid levels were studied in 30 patients with AAA diagnosed in our hospital's pediatric nephrology department during the exacerbation and remission periods and 30 healthy volunteers. The results were compared statistically.
Results: In our series, 19 (63.3%) of the patients were male, 11 (36.7%) were female, with a mean age of 11 years. The most common presenting complaint was abdominal pain (n=19; 63.3%) after fever and only high fever was found to be present in five (16.7%) patients. The most common genetic mutation was M694V (n=14; 46.7%), whereas no mutation was detected in five (16.7%) patients. Although HSP 90 alpha was the highest in the exacerbation group and the lowest in the remission group, there was no significant difference between the groups. Vitamin B12 was significantly different between the groups and the highest value was in the control group. Vitamin D was significantly different between the exacerbation and the remission groups and the highest value was in the exacerbation group. In addition, vitamin D levels were significantly higher in boys. There was no significant difference between vitamin A, vitamin E and folic acid levels. FMF gene mutations did not affect HSP 90 alpha and vitamin levels.
Conclusion: Our findings showed that serum HSP 90 alpha, vitamin D, vitamin E and folic acid levels were normal in AAA, but vitamin B12 and vitamin A levels were low during exacerbation and remission. However, we think that prospective studies including larger series should be performed about the subject.
Sinan Demircioğlu, Serkan Budancamanak, Ali Doğan
Amaç: Polisitemia vera’da (PV) JAK2 V617F mutasyonu %95 oranında saptanmaktadır. Fakat bu test hem yüksek maliyetli hem de zaman alan bir tetkiktir. Bu çalışmada sekonder polisitemiyi (SP) dışlayabilmek için JAK2 V617F mutasyonuna ilave olarak kullanılabilecek hızlı, ucuz ve kolay ulaşılabilen bir tetkik araştırılması planlanmıştır.
Hastalar ve Yöntem: Bu çalışmaya Dünya Sağlık Örgütünün 2016 tanı kriterlerine göre tanı almış 39 PV hastası ve 51 SP hastası alındı. Hastaların demografik özellikleri, fizik muayene bulguları ve laboratuvar sonuçları tespit edildi. Bu iki grup arasında istatiksel analiz yapıldı.
Bulgular: PV grubunda, serum B12 düzeyi, eritrosit sayısı, lökosit sayısı, nötrofil sayısı, trombosit sayısı ve laktat dehidrogenaz düzeyi SP grubundan istatiksel olarak anlamlı derecede yüksek bulunmuştur. Serum B12 düzeyinin 343 pg/mL’nin üzerinde olması PV-SP ayrımı için eşik değer olarak saptanmıştır.
Sonuç: Yüksek serum B12 düzeyi PV ile ilişkili bulunmuştur. Fakat serum B12 düzeyinin primer ve sekonder polisitemi ayrıcı tanısında kullanılabilmesi için bu çalışmada ki verileri destekleyen daha geniş hasta serileri ile yapılan prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır.
Aim: JAK2 V617F mutation is determined in 95% of polycythemia vera (PV) patients. However, this test is a high-cost and time-consuming examination. In this study, a rapid, inexpensive and easily available test that can be used in addition to JAK2 V617F mutation is planned to exclude secondary polycythemia (SP).
Patients and Methods: A total of 39 PV patients and 51 SP patients, who were diagnosed according to 2016 diagnostic criteria of World Health Organization, have been included in this study. Demographics, physical examination findings and laboratory results of patients have been determined. A statistical analysis was performed between these two groups.
Results: In PV group, serum vitamin B12 level, erythrocyte count, leukocyte count, neutrophil count, platelet count and lactate dehydrogenase levels were determined to be statistically significantly higher than SP group. Serum vitamin B12 level above 343 pg/mL has been determined as the threshold value for the differentiation of PV from SP.
Conclusion: High serum vitamin B12 level was determined to be associated with PV. However, there is a need for prospective studies performed with larger patient series supporting the data obtained in this study in order for serum vitamin B12 level to be used in the differential diagnosis of primary and secondary polycythemia.
Fatih Ersay Deniz, Fikret Özuğurlu, İlker Etikan, Muzaffer Katar, Gülgün Yenişehirli, Metin Özdemir
Bülent Savut, İsmail Baloğlu, Halil Zeki Tonbul, Nedim Yılmaz Selçuk, Kültigin Türkmen
Ömer Böke, İshak Özkan, E. Böke Sarıçiçek, Nazmiye Kaya, Rahim Kucur
İsmail Baloğlu, Aynur Uğur Bilgin
\r\n Giriş: Multipl miyelom (MM) patogenezi tam olarak bilinmeyen bir hastalıktır. Konuyla ilgili farklı hipotezlerde ileri sürülse de son zamanlarda apopitozis yolaklarındaki mutasyonlar ön plana çıkmaktadır. PUMA p53 ile ilişkili veya ilişkisiz olarak transkripsiyon faktörlerince düzenlenen çeşitli sinyallerle apopitozisde rol alabilir. Bu çalışmada; p53 ve PUMA ekspresyonlarını çalışılmış ve p53-PUMA ekspresyonu ile hastalık patogenezi arasında bir ilişki aranmıştır.
\r\n\r\n Metod: p53 ve PUMA ekspresyonları immunhistokimyasal yöntemle değerlendirildi. İşlem
\r\n\r\n p53 ve PUMA’ya karşı spesifik antikor kullanılarak gerçekleştirildi. MM hastalarının tanı
\r\n\r\n anındaki kemik iliği biyopsiler örnekleri (n=31) çalışma grubu olarak alındı. Normal
\r\n\r\n hematopoez tespit edilen kemik iliği biyopsileri (n=12) kontrol grubu olarak alındı.
\r\n\r\n Boyandıktan sonra pozitif boyanan her bir örneğin boyanma kuvveti hesaplandı.
\r\n\r\n Bulgular: MM hastalarının kemik iliklerinde PUMA ekspresyonu gösteren hücrelerin
\r\n\r\n yüzdesi, normal bireylerin kemik iliklerine göre önemli ölçüde yüksekti (p=0.000). Plazma
\r\n\r\n hücre yüzdesi ile PUMA boyanma yaygınlığı arasında istatiksel olarak olmasada anlamlı bir
\r\n\r\n ilişki mevcuttu (p=0.385). PUMA ekspresyonları ile hastalığın evresi arasında bir ilişki yoktu.
\r\n\r\n Sonuç: Sonuçlarımız, MM hastalarının kemik iliği örneklerinde özellikle PUMA
\r\n\r\n ekspresyonunun, sağlıklı kontrollere göre önemli ölçüde daha yüksek olduğunu gösterdi.
\r\n\r\n PUMA pozitifliğinin p53’ e oranla daha fazla olması tanı anında PUMA’ nın nongentoksik
\r\n\r\n nedenlerle indüklendiğini düşündürdü. p53 ve PUMA pozitifliğinin kontrol grubuna göre
\r\n\r\n yüksek olması miyelom patogenezinde apopitozisin rol oynadığını düşündürmektedir.
\r\n\r\n Introduction: Multipl myeloma is a disease of unknown pathogenesis. Although there was a different
\r\n\r\n hypotheses on the subject, recently mutations in the pathway of apoptosis come to the fore. PUMA may play a role in apoptosis, bound or
\r\n\r\n unbound p53. The role is regulated by various signals of transcription factors. In this study; the expressions of p53 and PUMA in bone marrow hematopoetic cells of
\r\n\r\n have been worked and the relationship between myeloma pathogenesis with p53- PUMA was
\r\n\r\n searched.
\r\n\r\n Method: The expression of p53 and PUMA was evaluated using immunohistochemistry. The
\r\n\r\n procedure was carried out using specific antibodies against p53 and PUMA. Bone marrow
\r\n\r\n biopsies of MM patients at the time of diagnosis (n=31) were included in the study group.
\r\n\r\n Bone marrow biopsies from individuals who had normal hematopoiesis (n=12) were included
\r\n\r\n as control. After staining, strength was calculated of each positively staining
\r\n\r\n cells.
\r\n\r\n Findings: The percentage of cells showing PUMA expression was significantly higher in
\r\n\r\n bone marrows of MM patients as compared to normal bone marrow samples (p=0.000). We
\r\n\r\n found a correlation between the percentage of plasma cells with staining prevalence of
\r\n\r\n PUMA, but it was not statistically significant (p=0.385). There was no correlation between
\r\n\r\n the stage of the disease with PUMA expression.
\r\n\r\n Results: Our results showed that specially PUMA expression is significantly higher in bone
\r\n\r\n marrow cells of MM patients compared to healthy controls. Higher positivity of PUMA
\r\n\r\n suggested that, PUMA induced nongenotoxic reasons at the time of diagnosis. The lack of
\r\n\r\n p53 and PUMA positivite suggests that, apoptosis play a role in myeloma pathogenes
\r\nÖmer Erdur, Mehmet Şentürk, Nurdoğan Ata, Ersen Koç, Gültekin Övet, Necat Alataş
Zafer Gökgöz, Mehmet Turgut, Çağlar Yıldırım, Nurcan Salman Duman
A. Zeki Şengil, Bülent Baysal
Yıldız Divanlı
Barış Baklan, Gülden Akdal Damlacık, Ahmet Genç, Ş. Fadıloğlu
Şamil Ecirli, Hasan Hüseyin Telli, Mehmet Polat, Andaç Argon, Mehmet Gök
Coskun Ulucakoy, Ismail Burak Atalay, Recep Öztürk, Aliekber Yapar, Guray Togral, Emek Mert Duman, Bedii Safak Gungor
Amaç: Dirsek çevresindeki malign tümör nedeniyle tümör rezeksiyonu ve endoprotetik rekonstrüksiyon yapılan hastaların klinik sonuçlarının sunulması amaçlanmıştır.
Yöntemler: Kliniğimizde 2011-2018 yılları arasında dirsek çevresinde malign tümör nedeniyle tümör rezeksiyonu ve endoprotetik rekonstrüksiyon yapılan 14 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların 4'ü primer tümör (1 fibromiksoid sarkom, 1 leimyosarkom, 1 multipl miyelom ve 1 ewing sarkom) iken 10'u uzak organ metastazı (4 meme kanseri, 3 akciğer kanseri, 1 mide kanseri, 1 renal hücre kanseri ve 1 tiroid) kanser) idi. Musculoskeletal Tumor Society (MSTS) skoru ve Mayo dirsek performans skoru (MEPS) ve sağkalımı değerlendirildi.
Bulgular: Hastaların minimum takip süresi 7 ay, maksimum takip süresi 55 aydı. Hastaların ortalama MEPS skoru 67.5 ± 12.0 (aralık, 45-90) ve MSTS skorunun ortalaması 19.4 ± 2.3 (aralık, 16-24) idi. 3 hastada takipte nüks, 7 hastada takipte exitus görüldü. Bu çalışmada hastaların medyan sağkalım süresi 44 aydı. 1 yıllık sağkalım oranı% 70.1 iken 3 yıllık sağkalım oranı% 54.5 idi.
Sonuç: Dirsek çevresindeki malign tümör nedeniyle tümör rezeksiyonu ve endoprotetik rekonstrüksiyon yapılan hastalarda ağrı ve fonksiyonel sonuçlar tatmin edicidir. Gelecekte daha geniş hasta serileri ile çalışmalara ihtiyaç vardır.
Purpose: It was aimed to present the clinical and functional results of the patients who underwent tumor resection and endoprosthetic reconstruction due to malignant tumor around the elbow.
Methods: 14 patients who underwent tumor resection and endoprosthetic reconstruction due to malignant tumor in the elbow circumference between 2011-2018 in our clinic were included in the study. While 4 of the patients were primary tumors (1 fibromixoid sarcoma, 1 leimyosarcoma, 1 multiple myeloma and 1 ewing sarcoma), 10 were distant organ metastases (4 breast cancer, 3 lung cancer, 1 stomach cancer, 1 renal cell cancer and 1 thyroid cancer). Musculoskeletal Tumour Society (MSTS) score and Mayo elbow performance score (MEPS) and survival were evaluated.
Results: The minimum follow-up period of the patients was 7 months, and the maximum follow-up period was 55 months. The mean MEPS score of the patients was 67.5 ± 12.0 (range, 45-90), and the mean of the MSTS score was 19.4 ± 2.3 (range, 16-24). Recurrence occurred at follow-up in 3 patients and exitus at follow-up in 7 patients. In this study, the median survival time of the patients was 44 months. The 1-year survival rate was 70.1% while the 3-year survival rate was 54.5%.
Conclusion: Pain and functional results are satisfactory in patients who undergo tumor resection and endoprosthetic reconstruction due to malignant tumor around the elbow. In the future, studies with larger patient series are needed.
Seyhan Dura, Şamil Ecirli, Süleyman Alıcı, Hakkı Polat, Ümmügülsüm Can