Evrim Çakır
Cevdet Duran, Orkide Kutlu
Emre Avcı, Erdinç Çakır
Zafer Şahin, Ahmet Özkaya, Ökkeş Yılmaz, Ahmet Orhan Görgülü
Fatma Hümeyra Zengin, Efsun Karabudak
Adipoz dokunun sadece pasif bir enerji deposu değil, aynı zamanda endokrin bir organ olduğunun anlaşılması ile salgıladığı biyoaktif faktörlere ilgi artmıştır. Adipositlerin yanı sıra
pre-adipositler, makrofajlar, endotel hücreler, fibroblastlar ve lökositlerden oluşan adipoz doku, sistemik metabolik regülasyonda önemli bir role sahiptir. Tazaroten ile indüklenen gen 2 (TIG2) veya retinoik asit reseptör cevaplayıcı 2 (RARRES2) olarak adlandırılan chemerin ilk olarak 1997'de psoriatik cilt lezyonlarında, retinoik aside duyarlı bir gen olarak keşfedilmiştir. Daha sonra chemerin'in, adiposit farklılaşmasını, glukoz ve lipit metabolizmasında önemli genlerin ekspresyonunu değiştirdiğini gösteren verilerle adipogenezi ve adiposit metabolizmasını düzenlediği belirlenmiş ve yeni bir adipokin olarak sınıflandırılmıştır. Chemerin dolaşımda ve inflamatuvar sıvılarda etkilerine reseptörü G protein-bağlı reseptör kemokin benzeri reseptör 1 (CMKLR1) yoluyla aracılık etmektedir. Obezite, metabolik sendrom (MetS), tip 2 diyabet (T2DM), polikistik over sendromundan (PKOS) inflamatuvar hastalıklara kadar çeşitli hastalıklarda lokal ve/veya dolaşımdaki chemerin seviyelerinin artması ile ilişkili klinik araştırmaların sayısındaki artış chemerinin bu hastalıkların patogenezindeki önemli rollerini desteklemektedir. Her ne kadar bu hastalıklarda serum chemerin seviyelerinin yükseldiği açık olsa da, chemerin ekspresyonunu düzenleyen mekanizmalar tam olarak anlaşılamamıştır. Chemerinin etki mekanizmalarının anlaşılabilmesi için daha fazla randomize kontrollü çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.
With the understanding that adipose tissue is not only a passive energy store, but also an endocrine organ, interest in bioactive factors secreted from adipose tissue has increased. Adipose tissue, consisting of pre-adipocytes, macrophages, endothelial cells, fibroblasts and leukocytes, as well as adipocytes, has an important role in systemic metabolic regulation. Chemerin, called tazarotene-induced gene 2 (TIG2) or retinoic acid receptor responder 2 (RARRES2), was first discovered in 1997 in psoriatic skin lesions as a retinoic acid-sensitive gene. It was later determined that chemerin regulates adipogenesis and adipocyte metabolism, with data showing that it alters adipocyte differentiation, expression of important genes in glucose and lipid metabolism, and is classified as a new adipokine. The effects of chemerin in circulating and inflammatory fluids are mediated through receptor G protein-bound receptor chemokine-like receptor 1 (CMKLR1). The increase in the number of clinical trials associated with increased levels of local and / or circulating chemerin in various diseases, from obesity, metabolic syndrome (MetS), type 2 diabetes mellitus (T2DM), polycystic ovarian syndrome (PCOS) to inflammatory diseases, supports the important roles of chemerin in the pathogenesis of these diseases. Although it is clear that serum chemerin levels increase in these diseases, the mechanisms regulating the expression of the chemerin are not fully understood. More randomized controlled studies are needed to understand the mechanisms of action of chemerin.
Bilsev İnce, Mehmet Emin Cem Yıldırım, Majid Ismayilzade, Mehmet Dadacı
Atilla Bıyık, Cevdet Duran, Şamil Ecirli, Orkide Kutlu
Şahin Kaplan, Şükrü Çelik
Ali Acar, İbrahim Ünal Sert, Recai Gürbüz, Esat M. Arslan, Şenol Ergüney
Nafiz Yaşa, Büşra Eser Çavdartepe, Fahrettin Duymuş, Nadir Koçak, Tülin Çora
Nörofibromatozis tip I (NF1), 17. kromozomda nörofibromin protein kodlayan genin mutasyonuna yol açan karmaşık bir hastalıktır. NF1 otozomal dominant bir hastalıktır. Bireylerde NF1 prevalansı yaklaşık 1: 2500 ila 1: 3500'tür. Erkekler ve kadınlarda eşit olarak görülür. Bu çalışmada çok sayıda hiperpigmente deri makülü, birden fazla café-au-lait lekesi, aksiller çillenmesi, optik gliomu, yüzlerce yumuşak deri nörofibromu ve her iki gözün irisinde lisch nodülleri bulunan 27 yaşında bir kadın hasta sunulmuştur. Klinik özelliklere göre, nörofibromatozis tip 1'den şüphelenilen hastadan, NF1 geninin dizi analizi yapıldı ve NF1 geninde bir heterozigot mutasyon c.980 T> G (p.L327R) tespit edildi. Bu mutasyon literatürde daha önce rapor edilmemiştir.
Neurofibromatosis type I (NF1) is a complex disorder caused by mutations of the neurofibromin protein-encoding gene on the chromosome 17. NF1 is an autosomal dominant disorder. The prevalence of NF1 is approximately 1:2500 to 1:3500. Both genders are equally affected. Herein, we report a 27-year-old female patient who had multiple hyperpigmented skin macules, multiple café-au-lait spots, axillary freckling, optic glioma, hundreds of soft cutaneous neurofibromas and lisch’s nodules on the iris of both eyes. According to the clinical features, we suspect from NF1 and-then sequence analysis of NF1 gene was performed. A heterozygous c.980 T> G (p.L327R) mutation was detected in the NF1 gene. This mutation has not been reported previously.